Current Affairs: GNB1 Encephalopathy
शोधकर्ता GNB1 Encephalopathy / एन्सेफैलोपैथी नामक एक दुर्लभ आनुवंशिक मस्तिष्क रोग का अध्ययन कर रहे हैं और इसका प्रभावी ढंग से इलाज करने के लिए एक दवा विकसित करने की कोशिश कर रहे हैं।
GNB1 Encephalopathy के बारे में:
- यह एक दुर्लभ आनुवंशिक मस्तिष्क रोग है जो GNB1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।
- यह अनुवांशिक विकार भ्रूण चरण में व्यक्तियों को प्रभावित करता है।
- शुरुआती लक्षणों में शारीरिक और मानसिक विकास में देरी, बौद्धिक अक्षमता, मिर्गी, चलने-फिरने में समस्या और बार-बार मिर्गी के दौरे आना शामिल हैं।
- अब तक दुनिया भर में GNB1 एन्सेफैलोपैथी के 100 से कम मामले दर्ज किए गए हैं।
- हालांकि, वास्तविक संख्या शायद अधिक है क्योंकि परिष्कृत और महंगी प्रक्रियाओं की आवश्यकता के कारण निदान व्यापक रूप से उपलब्ध नहीं है।
